Este é o caso enfrentado pela acreana Melinda Paulo Lima Machado, de apenas 2 anos e que já tem 15 quilos. A família descobriu a condição da menina há apenas um mês e agora luta para entender a síndrome, dar uma melhor qualidade de vida a ela e também buscar por um hormônio que ajuda na queima de gorduras. 🧬 A SPW é causada pela perda de genes no alelo paterno do cromossomo 15, responsável pelas características típicas da síndrome que, no período neonatal, causa a hipotonia acentuada e atraso nos marcos do desenvolvimento e, dos 4 até os 6 anos, acontece um ganho de peso excessivo, com ou sem compulsão alimentar. Sinais iniciais A fotógrafa Darlene Paulo, de 34 anos, contou ao g1 que desde que a filha era recém-nascida, ela percebeu que havia algo de diferente em Melinda, já que ela não conseguia fazer a sucção da mama. “Após essa fase de RN vieram os marcos de idade, a criança começa a rolar, começa a ficar mais sentada e ela sempre atrasava um pouco, mas conseguia. Quando chegou na parte de sentar, vimos que ela ainda estava molinha, então começou a investigação”, explicou ela. LEIA MAIS: Darlene morava em Rio Branco e procurou um pediatra na capital acreana que, inicialmente, achou que a situação da filha era uma condição neurológica. Após isto, Darlene, junto com o marido, o servidor público Luan Machado, de 32 anos, procuraram sessões de fisioterapia para a filha, no intuito de ajudar no desenvolvimento da criança através do Sistema Único de Saúde (SUS). Entretanto, precisaram pagar as sessões. A mãe da menina explicou que quem possui a mesma síndrome que a filha nasce sem tônus muscular, necessário para a manutenção da postura e controle dos movimentos. Então, precisa-se de hormônios para aumentar. “Não tinha vaga e ela ficou aguardando dos 6 meses até 1 ano, então a gente colocou para fazer em uma clínica particular e entramos com uma ação contra o plano. Então ela começou a desenvolver mais”, pontuou a mãe. Melinda é portadora da Síndrome de Prader-Willi a agora família busca dar hormônios para melhorar qualidade de vida dela — Foto: Arquivo pessoal Mudança de estado e descoberta da condição Os pais de Melinda já tinham vontade de sair do estado e a condição da filha foi um ponto decisivo para a decisão dos dois de irem para Florianópolis (SC). A síndrome da pequena Melinda não tem cura e, além de interferir no desenvolvimento da criança, é necessário um controle rígido na alimentação. “Ela precisa ser acompanhada pro resto da vida por uma equipe médica, porque quem tem a síndrome, nasce sem a saciedade. Então são crianças que nascem de baixo peso mas que ganham muito peso muito rápido porque eles comem, comem e continuam com fome”, detalhou ela. Melinda só recebeu o diagnóstico após chegar no estado catarinense e, agora, a família tenta se adequar a essa nova realidade. “Hoje ela precisa ter acompanhamento com endocrinologista, nutricionista, neuro, psicólogo para família e, futuramente, para ela. Isso porque uma pessoa com fome, tudo é um caos, então são crianças sem paciência muitas vezes. Quando crescem, se não tiver um acompanhamento, elas começam a comer brinquedos, lixo e acabam morrendo”, informou. A fotógrafa descreveu que quem tem a mesma síndrome que a filha precisa ser regrada, como é o caso de Melinda. “É uma síndrome que muda toda a rotina de uma família, a alimentação de todos também. A fome dela veio aumentar depois de 1 ano e meio, mas a gente nunca deu açúcares ou comidas industrializadas e, mesmo comendo saudável, ela ainda tinha um peso maior que a curva da idade. Até a vida social da criança é difícil, porque ela não pode ir para festinhas, nem restaurantes”, esclareceu. Família busca tratamento para a pequena Melinda e, por isso, decidiram se mudar para Florianópolis (SC) — Foto: Arquivo pessoal Particularidades A mãe de Melinda relata que a síndrome tem sintomas muito característicos e específicos que coincidiam com o da criança, o que fez com que os pais buscassem se informar. Então, eles chegaram às redes sociais da Associação Brasileira da Síndrome de Prader-Willi, e as informações compartilhadas por eles fez com que os pais confirmassem a suspeita. “Na síndrome, a gente pôde ver os sintomas descritos e batia muito com as características que ela apresentava. A síndrome acaba afetando outras funções além do desenvolvimento motor. Ela tem dois anos e não anda ainda. Já fica em pé, mas não fala com clareza também. Ela pede, fazendo gestos com a mão pra boca e fazendo o som de ‘nhami, nhami’ que o irmão ensinou”, disse. Darlene detalhou que Melinda ainda não entende nada. A menina que, com apenas 2 anos, já pesa 15 kg, tem que ter a alimentação balanceada para que ela não sofra com obesidade e outras condições no futuro. “Normalmente, ela fica de olho para ver o que estamos fazendo na cozinha e depois de comer, ela sempre chora querendo mais. A criança come até morrer. É algo bem difícil, [temos que] trabalhar a cabeça da criança desde cedo para ela conviver com a fome […] acho que com o tempo e muita terapia, talvez ela consiga entender”, disse. Os pais de Melinda confirmaram que a menina foi diagnosticada com a síndrome há um mês — Foto: Darlene Paulo/Arquivo pessoal Hormônio Após o diagnóstico, a família luta para que Melinda receba doses de um hormônio que vai ajudá-la a se desenvolver com maior rapidez, já que ela tem baixa ou nenhuma produção dele, bem como queimar gorduras. A depender da idade da criança, pode custar de R$ 2 mil a R$ 8 mil por mês. “Muitas vezes a família já descobre tarde e a criança já está obesa. Ele [o hormônio] que vai equilibrar e desenvolver melhor as habilidades da criança. Ajuda muito no tônus muscular e na densidade óssea. A síndrome não tem cura ainda. O tratamento no Brasil é o hormônio, um dieta restrita, e acompanhamento médico. A fome, infelizmente, vamos ter que tentar driblar com outras estratégias”, especificou. A mãe disse que, como o plano de saúde que a família tem está demorando para liberar o hormônio, os pais optaram por uma rifa para amigos e familiares ajudarem na arrecadação do valor para a compra do medicamento. “Esse valor será para os exames que o plano está ‘enrolando’. O quanto antes conseguir, melhor pro desenvolvimento dela”, pontuou. Estimativas no Acre De acordo com a Associação Brasileira da Síndrome de Prader-Willi (SPW Brasil), há um esperado teórico de 24 pacientes com a condição no Acre, bem como dois diagnosticados que são conhecidos através da Associação, sendo Melinda uma delas. A SPW Brasil divulgou que, através da instituição, é possível fazer um teste gratuito para confirmar ou descartar a síndrome. A associação recebe contato através do site spwbrasil.org.br ou pelas redes sociais @spwbrasil. “É uma síndrome rara que podemos chamar de síndrome da fome invisível. Se descoberta cedo, pode mudar o futuro de uma criança. Fique atento: bebês que são molinhos demais, têm dificuldade para mamar e demoram para sentar, bem como crianças com corpo molinho, que demoram a andar e falar e sentem fome exagerada. Se você conhece alguém com esses sinais, procure ajuda”, informaram. Síndrome de Prader-Willi: diagnóstico precoce melhora a qualidade de vida Veja abaixo a evolução da síndrome de Prader-Willi por fases da vida: Hipotonia acentuada (fraqueza muscular)Dificuldade de sucção e aleitamento maternoAtraso nos marcos do desenvolvimentoBaixo ganho de peso e estaturaAparência “mole” ou de “boneco de pano” Continuidade da hipotonia e atraso no desenvolvimentoRecuperação do peso e crescimentoInício do ganho de peso, mesmo sem aumento importante naingestão alimentar Falta de saciedade e compulsão alimentarObesidade graveAnsiedade, escoriações na pele e escoliose Adolescência e vida adulta Busca constante por comida, com ou sem hiperfagiaDéficit intelectual e rigidez cognitivaOscilações de humorDeficiências hormonais: atraso puberal, obesidade, baixa densidade óssea, diabetes tipo 2 VÍDEOS: g1
